|
|
|
AJN.- En estos días la Organización de Genetistas de Israel, se debate si tiene sentido proponer a las mujeres durante su embarazo este test y comunicarles acerca de su existencia. Dice Levy-Lahad: Por un lado la aspiración de la sociedad es estar informado de todos los nuevos estudios que aparecen, y por otro, existe la ilusión que puede evitarse toda enfermedad y problema, cuando este análisis explica sólo una pequeña parte.
Mas info, clic en título |
Un nuevo análisis, llamado de CGH, puede ayudar a los padres de niños con retraso mental, a descubrir la enfermedad en embarazos siguientes. Más allá de la capacidad de evaluación altamente desarrollada, hay quienes sostienen que la información no es lo suficientemente exacta y por lo tanto sería preferible no saber. Lo que sí es seguro, es que se está hablando de un análisis muy caro que sólo se hace fuera del país.
En el Hospital "Asaf Harrofé" fue atendido un niño con retraso mental, cuyo origen era desconocido. Análisis genéticos comunes, y sistemas microscópicos no lograron descubrir cambios cromosómicos que pudieran explicar el motivo del retraso. Los padres estaban programando ampliar la familia, pero temían dar a luz otro niño que sufriera del mismo padecimiento. Con la ayuda de ese nuevo análisis genético, lograron descifrar una muy pequeña falta en uno de los cromosomas, que no podía descubrirse con las pruebas comunes. Durante el embarazo, se pudo saber que, en el feto, no existía tal falta cromosómica, lo que permitiría el nacimiento de un bebé sano.
El análisis genético puede ayudar a descubrir 70 signos diferentes, la mayoría, relacionados con el retraso mental en fetos y niños. Se llama CGH, siglas de Comparative Genomic Hibridization, y en esta etapa, sólo se realiza en algunos laboratorios de Estados Unidos y Europa, pero pueden enviarse pruebas para su realización desde Israel. Este análisis explicaría casi un 10% de discapacidades, cuyo origen era desconocido. Su gran problema, radica en el costo: entre 1,500 y 2000 dólares. No tiene subvención de ninguna obra social ni servicios médicos prepagos.
Este test, compara el ADN del paciente (en el caso de niños, a través de un análisis de sangre y en el feto a través de células que se extraen del líquido amniótico o un muestreo de vellosidades coriónicas que muestra de tejido placentario), con material genético de la persona mayor que se considera sano. Durante el análisis se investigan cientos de células de los cromosomas, y éste señala pequeños agregados o faltantes en la estructura de los cromosomas, que generan alguno de los 70 signos diferentes.
Entre estos signos, que permiten encontrar este análisis están los síndromes de: Prader Willi, que genera un hambre interminable y comer "hasta morir", Williams, que genera retraso en el desarrollo y graves dificultades de aprendizaje y D-George, que lleva a la muerte cardíaca y diferentes dificultades de desarrollo y comportamiento.
"En el análisis del líquido amniótico, se ve gran parte de cromosomas y, en muchos casos, el análisis microscópico da respuestas. Pero éste puede darnos más datos acerca de agregados o falta dentro de los cromosomas"- explica la Dra. Orit Reish, Directora del instituto de Genética en Asaf Harrofé. "En una de cada mil personas, aparece un cambio mínimo en los cromosomas, que no aparece en un análisis común. Una persona con un defecto así, puede tener graves discapacidades".
De acuerdo a esto, parte de los síndromes que descubre el análisis no podrían saberse con las pruebas de ultra-sonido durante el embarazo.
Con todo, los genetistas no se apresuran en aconsejar este nuevo test. Dice Reish: "Este análisis nunca es el primero, sino después de muchos otros. Explícitamente decimos, que no toda mujer debe hacérselo. Más allá del costo astronómico, a veces hay resultados que atestiguan una diferencia genética, cuando se encuentra algo que sale de lo común y no se sabe qué es, y esto puede llevar a una interrupción innecesaria del embarazo". Entre el 1 y el 5% de los análisis CGH, pueden aparecer situaciones de cambios genéticos, que no obligatoriamente, están relacionados a discapacidades. "En este momento, como en toda nueva tecnología, hay problemas en la definición de los límites del conocimiento: por un lado se puede descubrir más, y por el otro demasiado más y no saber qué hacer con eso"
También el Prof. Efrat Levy-Lahad, Directora de la Unidad de Genética Médica del Hospital "Shaarei Tzedek", pone reparos. "No hay ninguna indicación que ordene este análisis, si no se busca un defecto específico. En todo embarazo, existe la posibilidad entre 11/2 a 2% de que nazca un bebé con retraso mental. El análisis del líquido amniótico común, baja en un 25% el peligro y el cgh un 10% más."
Sostiene, que en el 10% de las discapacidades en niños (no en fetos), que no pueden detectarse, el análisis cgh puede diferenciar el defecto específico.
En estos días la Organización de Genetistas de Israel, se debate si tiene sentido proponer a las mujeres durante su embarazo este test y comunicarles acerca de su existencia. Dice Levy-Lahad: Por un lado la aspiración de la sociedad es estar informado de todos los nuevos estudios que aparecen, y por otro, existe la ilusión que puede evitarse toda enfermedad y problema, cuando este análisis explica sólo una pequeña parte. Ella nos dice, que a su unidad derivan muchos niños con distintas deficiencias para hacerse este test, pero la mayoría de las familias no pueden abordar un costo tan oneroso.
A pesar de tantas reservas, hay casos en que recomiendan hacer este análisis, especialmente cuando hay indicación médica, como por ejemplo un embarazo, que en su transcurso se hayan detectado muchos defectos en el feto, cuyas razones se desconocen o cuando previamente haya nacido un bebé con retardo mental, del cual se desconocen las causas.
En uno de los casos, tratado en Shaarei Tzedek, el análisis permitió descubrir el motivo del retraso, en una niña y este caso evitó el nacimiento de otro bebé de la misma familia, en las mismas condiciones.
La doctora Reish aconseja: "Realizar el análisis, cuando con el ultra-sonido se descubre un feto muy pequeño, o con problemas en la estructura de la cabeza o en el caso de aumento de líquido amniótico. Como un análisis filtro puede ayudar, aunque el peligro es que obtengamos una conclusión, sin entender su significado y si es buena o no".
Cuando nace un niño, considerado enfermo con un síndrome particular, como Prader Willi, hay otro estudio que se hace en Israel (FISH), para reconocer el mismo defecto en embarazos futuros, sin necesidad de elegir este tan caro.
Como en toda nueva tecnología, esta también tiene un precio. Levy Lahad señala: "La obsesión israelí, se expresa en la cantidad de estudios previos al nacimiento que se realizan, frente a otros países en el mundo. Es sencillo, para nosotros, decir que gran parte de esa presión proviene del público, pero hay aquí un círculo vicioso y un sistema médico que alimenta esta locura. El precio es, que los estudios invasivos como el amniótico o el muestreo de vellosidades coriónicas, generan abortos y debemos preguntarnos si es ese un precio lógico a pagar".
Cidipal
|
| |
 |
 |
| IMPRIMIR |
ENVIAR |
|
|
